《表1 先天性肾上腺皮质增生症基因检测报告》

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《先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶缺陷症1例报告》

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注：患者的基因经二代测序后分析结果并一代测序进行了验证（华大基因公司检测）.AR，常染色体隐性遗传；Arg，精氨酸；Leu，亮氨酸.

在CYP17A1基因编码区，检出c.287G>T杂合突变（R96L）突变及c.1117delC杂合突变（表1）。经Mutation taster软件预测为有害突变，但尚未发现有相关的文献报道。