《表1 基因检测结果：KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1例报告并文献复习》

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《KMT2D基因突变所致Kabuki综合征1例报告并文献复习》

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抽取患儿及其父母各2 m L外周血送中科基因医学检验所进行全外显子组测序（WES)[3]，先行二代测序，经过DNA提取、文库制备、目标区域捕获、数据过滤及分析等过程，对有意义的突变再进行一代测序验证，总体覆盖率可达97%以上。最终结果：患儿KMT2D基因的第8号外显子（位置：chr12:49.446.794）发生了1个杂合突变，c.1016G>A:p.Trp339，即编码区第1016号碱基由鸟嘌呤（G碱基）变异为腺嘌呤（A碱基），导致第339号密码子变为终止密码子，形成截短蛋白，Sanger测序结果显示受检者携带此变异，受检者父亲和母亲均为野生型，依据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，判定该变异为致病变异。见表1、图1。