《表1 例1基因突变分析：以类白血病反应为首发表现的慢性中性粒细胞白血病二例并文献复习》

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《以类白血病反应为首发表现的慢性中性粒细胞白血病二例并文献复习》

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例1患者诊断为CNL时，其骨髓MDS/MPN相关基因突变检测提示CSF3R T618I[变异等位基因频率（variant allele frequency，VAF)83.76%]和W818X突变（VAF 82.87%）、ASXL1 E657fs突变（VAF 22.71%）、RUNX1 R204Q突变（VAF 3.97%）。当其转化为AML时，骨髓基因突变检查结果则提示，CSF3R T618I(VAF 90.81%）和W818X突变（VAF 83.77%）、ASXL1 E657fs突变（VAF 8%）、RUNX1 R204Q突变（VAF 41.38%）。患者的椎弓活检组织经检测发现CSF3R T618I(VAF 92.91%）和W818X突变（VAF 92.91%）、ASXL1 E657fs突变（VAF 11.05%）、RUNX1 R204Q突变（VAF 43.49%）（见表1）。