《表1 患儿母亲基因检测:儿童囊性纤维化1例并文献复习》

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《儿童囊性纤维化1例并文献复习》


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综上所述,纤维支气管镜治疗对治疗呼吸道症状有积极作用。同时应积极推动该病的早发现,早诊断,早治疗。CF在中国容易误诊和漏诊,原因是多方面的(1)本病罕见。(2)中国尚未对该病进行大规模的筛查。(3)中国儿科医生对该病的认识不足。(4)中国人与白种人的基因谱差异较大。5.因基因检测价格昂贵或患者自身其他原因难以明确诊断。改善这一问题的方法(1)通过学术会议,网络,期刊等向中国医师普及CF知识。(2)广泛开展汗水氯实验筛查工作。(3)对家族有疑似病例者应进行重点筛查。(4)降低基因检测价格或对经济困难者进行政府补贴。(5)制定该病的治疗指南。相信由于认识不足、检测手段不完善造成的延误诊治会越来越少,中国患儿能得到他们应有的,最佳的治疗,回归应有的社会生活角色。