《表1 检测结果:苍白球-黑质色素变性1例并文献复习》

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《苍白球-黑质色素变性1例并文献复习》


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注:致病性判断基于ACMG指南为标准;参考人类基因组版本号为:GRCh37(hg19)

见表1、表2、图3。