《表1 基因检测结果：Joubert综合征并主动脉缩窄1例》

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《Joubert综合征并主动脉缩窄1例》

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基因检测结果:检测到有2个杂合突变。1) c.104C>T（编码区第104号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶）错义突变；2) c.1063dupG（缺失）移码突变导致氨基酸改变p。此基因的两个变异均来自母亲，分别位于NM＿153240.4及NM＿001082538.2。见表1。