《表2 2例基因芯片检测阳性的单脐动脉异常胎儿统计分析》

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《147例单脐动脉胎儿遗传学检测及妊娠结局分析》


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147例单脐动脉胎儿,19例检出有染色体异常,检出率为12.9%。其中15例为染色体数目异常,主要为18三体(11例);2例检测有染色体结构异常(表1);2例检测有致病性或可疑致病性CNV(表2)。将患者按是否合并其他超声进行分类,我们发现34例单纯的单脐动脉胎儿其遗传病因学检测均为阴性,113例单脐动脉合并其他超声异常胎儿,19例检出有染色体异常,合并其他超声异常的畸形的阳性检出率确明显高于单纯单脐动脉胎儿(P=0.01)。