《表2 基因检测报告：成人Alagille综合征1例报告》

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《成人Alagille综合征1例报告》

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患者于2018年8月20日出院，出院后随访多次血生化结果异常（表1）。同年11月进一步行肝病基因panel测序，发现患者JAG1基因第8外显子中氨基酸编码区1026～1027位点的TG碱基对缺失，产生截短蛋白，引起严重的突变性病变，提示Alagille综合征（Alagille syndrome，ALGS）（表2）。