《表1 遗传性肾病基因检测报告》

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《Alport综合征误诊为IgM肾病1例》

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注:Hom表示纯合变异，Het表示杂合变异，Hemi表示半合子变异，N表示无此变异

患者，女，12岁，因反复血尿、蛋白尿9年入院。9年前体检时发现镜下血尿，尿常规镜检红细胞0～160/HP，变形红细胞100%。近7年前发现尿蛋白（+），24h尿蛋白定量最高1639mg。无水肿、高血压等不适。4年前于南京某医院就诊，查尿蛋白（+），红细胞（++），24h尿蛋白定量0.43g，血常规、肝肾功、补体、感染筛查、免疫球蛋白分类、抗核抗体谱、肾脏及左肾静脉超声无异常。肾活检病理:光镜下7个肾小球中1个球性废弃，余肾小球节段系膜区轻度增宽，系膜基质略增多，毛细血管袢开放尚好，囊壁节段增厚，PASM-Masson:未见明确嗜复红物沉积，肾小管间质病变轻度，散在肾小管萎缩、基膜增厚，少数肾小管上皮细胞刷状缘脱落，较多肾小管上皮细胞浊肿，伴基膜扭曲、增厚，管腔内少量蛋白管型，动脉未见明确病变；免疫荧光:肾小球3个，IgM（+）弥散分布呈颗粒状沉积于血管袢，IgG、IgA、C3、C1q阴性；肾组织IV型胶原α3、α5链染色正常；电镜:未见肾小球，肾小管上皮细胞结构正常。诊断为“IgM肾病”，间断应用ACEI、中药治疗，血尿及蛋白尿无明显变化。家族史:患者母亲3年前发现尿蛋白（++），无镜下血尿，诊断“慢性肾炎”，中药治疗后，尿蛋白（+）。入院查体:T 36.5℃P78次/分R18次/分血压116/65mmHg，眼睑无水肿，睑结膜无苍白，扁桃体无肿大，心肺腹查体无异常，双肾区叩击痛（-），双下肢无水肿。尿常规:蛋白（++），隐血（++），红细胞157/μL，红细胞形态非均一，24h尿蛋白定量0.9g；生化:白蛋白39.7g/L，血肌酐54.90μmol/L；感染筛查、体液免疫及补体、风湿类风湿因子、抗核抗体谱及血常规正常。眼裂隙灯和眼底检查、纯音测听检查正常。肾脏B超正常。肾活检病理:光镜下可见14个肾小球，1个球型硬化，其余肾小球系膜细胞和基质轻度节段增生，其中2个节段硬化，分布于血管极，1个肾小球毛细血管袢疝入肾小管腔，肾小管上皮空泡及颗粒变性，灶状萎缩，灶状肾小管肥大、扩张，肾间质小灶状淋巴单核细胞浸润伴纤维化，小动脉无明显病变；免疫荧光:Ig M（+）呈颗粒状沉积于系膜区，Ig G、Ig A、C3、C1q、FRA阴性；IV型胶原α2及α5链荧光染色正常；电镜:肾小球基底膜节段变薄及厚薄不均、致密层节段分层状改变，上皮足突节段融合，未见电子致密物沉积，肾小管上皮溶酶体轻度增多，肾间质无明显病变（见图1，2，3）；基因检测:在COL4A5基因编码区检出Exon16-19大片段杂合缺失变异，见表1。诊断为Alport综合征（Alport syndrome，AS）。给予依那普利10mg/d口服，治疗3月后复查尿潜血（++），蛋白（+），红细胞57个/μL，24h尿蛋白定量735mg。