《表1 罗-汤综合征基因报告Tab.1 Gene report with Rothmund-Thomson》

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《Rothmund-Thomson综合征伴RECQL4基因突变1例》

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患儿，女，1岁11个月，因“双侧脸颊红斑1年余”就诊。患儿生后10月余，出现双侧脸颊红斑，稍后耳廓外缘出现相同皮疹，不伴瘙痒，无水泡，随后出现双侧眉毛脱落，于当地医院按照“疑似系统性红斑狼疮”完善自身抗体等相关检查，均未见异常，未予特殊治疗。后皮疹面积逐渐增大，伴局部色素沉着、毛细血管扩张，为求进一步诊治来儿科门诊，发病以来无发育倒退，无视力减退，智力与同龄儿相仿。患儿系G2P2，足月顺产，儿时湿疹较重，余既往史无特殊，父母、姐姐均体健，非近亲结婚，外祖母疑似“系统性红斑狼疮”。入院查体:身材瘦小，身高81cm，毛发较稀疏，眉毛脱落，指趾甲发育未见异常，牙齿排列整齐，双侧脸颊、耳廓可见弥漫性色素沉着，其上可见毛细血管扩张及点状色素缺失，呈皮肤异色病样改变。见图1。其他部位皮肤未见明显异常，心肺腹部及神经系统查体未见异常。眼底检查不能配合。入院检查:血尿粪常规、生化全套、血沉、凝血六项、肝炎系列、自身抗体全套、抗核抗体滴度、心脏彩超、腹部彩超、四肢X线片等检查均未见异常。基因报告见表1、图2，检测方法采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序，该突变位点为国内首例报道。诊断:Rothmund-Thomson综合征。治疗:避光，定期眼科检查。