《表2 ICC的基因突变频率Table 2 The frequency of gene mutation in patients with ICC》

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《肝内胆管细胞癌诊断及治疗的现状与挑战》

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肿瘤标志物是一类能反映肿瘤发生与生长状态的生化物质，它们在肿瘤的早期筛查、辅助诊断、预后判断、疗效评价、复发和转移中具有重要意义，并有助于研究者开发新的靶向治疗药物，协助医师给患者制定最精准的个体化治疗方案。近年来基因组学和表观遗传学的研究进展大大促进了新型肿瘤标志物的发现，ICC的基因特点和发病机理潜在的分子机制不断受到关注[12-13]。ICC可发生KRAS，TP53，CDKN2A，AMAD4和编码PI3K信号通路的IDH1/2突变，其中IDH1/2和KRAS是ICC最常见的突变基因[14-15]。我们对ICC患者中突变频率在5%以上的基因进行了总结（表2），可见ICC可发生多种基因突变。因此探索和发现ICC发生发展过程中的突变基因，对阐明ICC发病机制及寻找ICC早期预警、早期诊断和早期治疗的分子标志物具有重大的现实意义。