《表2 两人均患病组和对照组Asp299Gly高突变位点分布频率结果Tabl.2 Distribution Frequency of Asp299Gly High Mutation Sites in

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《TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性与梅毒的相关性》

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研究发现，梅毒患者TLR4基因Asp299Gly片段中（即核苷酸位点2296-2544区域内）共有19个位点存在多态性，但未发现Asp299Gly特征性突变位点A/G及Thr399Ile特征性突变位点C/T。由于实验组中一人发病组与两人均发病组的高突变位点大致相同，无特殊差异性，所以综合统计其重要突变位点及突变频率如下：位点2463上A缺失，发生频率为13.8%(11/80）；位点2498上A缺失，发生频率为30%(24/80）；位点2503上A缺失，突变频率为10%(8/80）；位点2533上C突变为A，发生频率为13.8%(11/80）；位点2533上C缺失，发生频率为13.8%(11/80）；位点2535上G缺失，发生频率为15%(12/80）。梅毒患者TLR4基因Thr399Ile片段中（即核苷酸位点2595-3000区域内）共有22个位点存在多态性，多为单个碱基突变，高突变位点较少。一人发病组重要突变位点及突变频率如下：位点2990上C突变为A，突变频率为10%(4/40）；位点2992上G突变为C，发生频率为10%(4/40）。两人均发病组重要突变位点及突变频率如下（见表2.2.4）：位点2631上C突变为A，发生频率为7.5%(3/40）；位点2633上A缺失，发生频率为10%(4/40）；位点2989上C缺失，发生频率为7.5%(3/40）；位点2992上G突变为C，突变频率为7.5%(3/40）。