《表4 2 1 个SNP位点的突变频率统计Tab 4Mutation frequencies of 21 SNP sites》

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《基于高通量测序的2型糖尿病易感基因靶向测序panel设计及临床应用》

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为辨别21个SNP位点在T2DM组和NC组中基因型的差异，对各基因型进行比较，结果发现，SNP位点rs1800629、rs7903146、rs13266634的基因型频率分布在T2DM组和NC组中，差异无统计学意义（P>0.05），其余18个SNP位点在T2DM组和NC组中差异有统计学意义（P<0.05）。21个位点中，rs1801282、rs4402960等18个位点在T2DM患者中是高频位点。对于上述基因型趋势分析中差异有统计学意义的SNP位点分别进行病例‐对照组间的优势及劣势基因型的比较，进一步验证KCNQ1、CDKAL1、CDKN2B是T2DM发病的风险基因。 （表4）