《表2 肾小管疾病基因组套检测报告》

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《多种方法结合对一个肾单位肾痨患者家系的基因筛查验证》

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*双数据库:SIFT数据库和PolyPhen-2数据库；#Fr.1:dbSNP数据库中收录的关于此SNP的频率信息；△Fr.2:Hapmap数据库中收录的关于此SNP在亚裔人种中的频率信息

结果显示该患儿NPHP1（NM_000272.3）基因全基因纯合缺失（CDS1-CDS20），同时还检测了264个肾小管疾病相关基因编码区变异信息，共364个变异SNP位点，其中纯合变异174个，杂合变异190个。纯合突变中经SIFT数据库和PolyPhen-2数据库在线预测均为有害突变的位点共5个，均为错义突变。杂合突变中经两个数据库预测均为有害突变的位点共12个，均为错义突变。具体结果见表2。