《表1 基因检测结果：病理学联合基因检测在Dubin-Johnson综合征诊断中的应用》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《病理学联合基因检测在Dubin-Johnson综合征诊断中的应用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

（1）ABCC2基因的c.208-2A>C变异：该变异破坏了ABCC2基因的剪接受体，可能导致ABCC2基因功能缺失，而ABCC2基因的功能缺失可导致DJS（PVS1）。该变异为罕见变异，gnom AD普通人群数据库未收录该变异（PM2）。该变异尚无文献报道。基于以上证据，建议判定该变异为可能致病变异（Likely Pathogenic:PVS1+PM2）。（2）ABCC2基因的c.1332T>A:p.S444R变异：该变异导致ABCC2基因第444位密码子由编码丝氨酸变为编码精氨酸。该变异为罕见变异，gnom AD普通人群数据库未收录该变异（PM2）。变异c.208-2A>C可能在该变异的反式位置（PM3＿Supporting）；多个生信预测软件预测该变异可对基因或基因产物造成有害影响（PP3）。该变异尚无文献报道。基于以上证据，建议判定该变异为临床意义未明变异（VUS:PM2+PM3＿Supporting+PP3）。见表1。