《表2 携带TGFBR3稀有错义突变患者的基因型与临床信息》

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《TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究》

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注GERP:基因组进化速率评测，1 KG:千人基因组数据库，GenomAD:基因组聚集数据库，ASD:房间隔缺损，TOF:法洛四联症，DORV:右心室双出口，PH:肺动脉高压，NA:无数据

TGFBR3基因外显子的深度靶向测序分析发现3个独立存在的CHD特有的突变:TGFBR3 c.2054A>G（p.K685R）、TGFBR3c.2372C>T（p.A791V）和TGFBR3 c.2410G>T（p.A804S），以下分别简称为TGFBR3K685、TGFBR3A791V和TGFBR3A804S。Sanger测序进一步验证显示这3个突变均为杂合突变（图1A）。与千人基因组（1KG），Ex AC和Gnom AD等数据库数据比较结果显示:TGFBR3K685R在三个数据库中均未有报道，属于新发突变，而TGFBR3A791V和TGFBR3A804S是在亚洲人群中未有报道的稀有突变（Gnom AD数据库中在总人群中突变频率分别为3.18×10-5和7.96×10-6），并且被预测为有害突变（表2）。突变TGFBR3K685R位于蛋白胞外Zona Pellucida结构域（ZP domain），突变TGFBR3A791V和TGFBR3A804S位于跨膜结构上（图1B）。3个突变处编码对应的氨基酸在脊椎动物中高度保守（图1C）。