《表1 2例错义突变患者的临床特征》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《62例热性惊厥患者的SCN3A基因突变筛查分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

VPA:丙戊酸钠；LTG:拉莫三嗪；OXC:奥卡西平；LEV:左乙拉西坦

2例突变患者为1男1女，首发年龄分别为6.0岁和3.5岁，都以FS起病，发热大于38.5℃，1例有家族史，其姑妈2~5岁时有FS，此后未有再发。发作形式上1例表现为全面性发作，另1例为部分性发作为主，间断继发全面性发作。2例都有智能障碍，尤其是语言功能有明显受损。脑电图分别提示为全面性慢波及局灶性慢波发放，MRI提示1例正常，1例左侧海马信号略高。治疗上都是联合两种以上药物，症状才得以缓解，诊断分别为GEFS+和PEFS+，结果见表1。