《表2 新错义突变功能预测》

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《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析》

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注:D为致病，B为非致病，P为可能致病

16例患儿ACADVL基因的两个等位基因均检测到了突变，分别来自父母。16例患儿2例是姐妹关系，故基因型相同（C.1349G>A/C.388-390delGAG）。16例患儿中1例为纯合突变（C.96-105delGCCCGGCCCT/C.96-105delGCCCGGCCCT），其他15例均为复合杂合突变。16例患儿共检出28种不同的基因型。基因突变以点突变为主，共24种（85.71%），另检出小片段缺失3种（C.96-105delGCCCGGCCCT、C.388-390delGAG、C.920-921del），单碱基插入1种（C.878+1G>C）。16种基因型为已知突变，12种为新突变。12种新突变中:C.96-105delGCCCGGCCCT（P.Arg32Argfs*26）导致VLCAD蛋白翻译提前终止；c.878+1G>C由于单碱基插入引起移码突变；另外10个突变（C.859A>G、C.1238T>C、C.541C>T、C.863T>G、C.1276G>A、C.1505T>A、C.1057A>G、C.562G>A、C.1054A>G、C.920C>T）均为错义突变。经PolyPhen-2、SIFT、Mutation Taster、FATHMM、Provean等5个软件进行功能预测，见表2。