《表1 MTHFD1基因部分可能影响基因功能的有害错义变异》

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《新型冠状病毒复制依赖基因MTHFD1的表达及功能》

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为了系统地研究不同人群中MTHFD1基因重要功能变异的差异，本研究分析了来自gnomAD基因组变异数据库的MTHFD1基因编码区所有错义突变。经统计，MTHFD1基因上有419个错义突变。大部分变异等位基因频率都低于0.001，只有2个变异（rs1950902和rs2236225）等位基因频率大于0.1。使用PolyPhen-2和SIFT软件预测错义突变导致的氨基酸替代是否影响蛋白功能。取两个软件预测结果的交集后，最终得到有害变异195个，表1显示了部分可能影响基因功能的有害错义变异（等位基因频率比较高的前20个变异）。这些突变在所有人群中均为低频变异，其中很多仅在1个人群中发现。例如，rs1192746425对欧洲人群具有特异性，而在其他人群中未发现；一些变异仅在2个人群中发现，如rs370444838只在拉丁美洲人群和欧洲人群中发现。