《表1 蛋白功能预测：SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析》

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《SOX10点突变致Waardenburg综合征2型一家系分析》

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生物信息学蛋白功能预测软件SIFT、Poly‐Phen＿2、Mutation Taster、GERP++、REVEL分别预测分别为未知、未知、有害、有害和未知（具体见表1）。根据ACMG指南[5，6]，该变异初步判定为致病性变异（Pathogenic），判定证据级别为PVS1+PS2+PM2。经家系验证分析，先证者父母该位点均无变异，此变异为新发突变（图3）。保守性分析提示具有高度保守性，多个物种氨基酸序列一致（图4）。