《表1 多巴反应性肌张力障碍一家系2例患者和1例无症状亲属的临床特点》
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《酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析》
研究对象为2016年2月就诊于我院,来自云南省曲靖市白水镇一山区的家系(图1,表1)。病例经小儿神经内科专家进行病史详细询问和详细体格检查,临床诊断标准符合Nygaard等提出的DRD诊断标准。家系中2例患者和1例无症状姐姐的临床表现见表1,I1、I2、I3、I4未能进行基因检测。本研究经医院医学伦理委员会批准,所有受试患儿及家属均知情同意并签署知情同意书。
图表编号 | XD0086530600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.07.01 |
作者 | 段丽芬、王惠萍、孙莹、王春霞、王左华、张霞、沈茹 |
绘制单位 | 昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院神经内科、昆明市儿童医院检验科 |
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