《表1 3例患儿遗传特点：幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析》

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《幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析》

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例1患儿TH基因突变位点为:c.G 943 A（p.G 315 S）来自母亲；c.G 739 A（p.G 247 S）来自父亲，均已在HGMD中报道。见图1、表1。其母亲已孕第3胎，孕19周时予产前羊水穿刺，发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G943A（p.G315S），非致病性，目前弟弟生长发育正常。