《表1 遗传性低钠血症及高钠血症不同疾病的临床特征及遗传特点》

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《遗传性电解质紊乱与猝死》

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注:AR:常染色体隐性遗传；AD:常染色体显性遗传；XR:X染色体隐性遗传

低钠血症的定义为血清钠低于130 mmol/L，为最常见的电解质紊乱。未经治疗的严重急性低钠血症可引起渗透性脑水肿，过快纠正低钠血症同样可导致渗透性脱髓鞘病变，引起神经系统症状、癫痫发作，甚至猝死[1]。对低钠血症的早期识别和及时处理是减少患者残障及死亡的重要措施。导致遗传性低钠血症的主要疾病包括Bartter综合征、Gitelman综合征、21-羟化酶缺乏症所致先天性肾上腺皮质增生症、肾源性抗利尿激素分泌不适当综合征等。不同病因的遗传性低钠血症患者的电解质紊乱特点不同，国内外就致病基因、染色体定位及遗传方式进行了研究（表1）。