《表3 不同病因的遗传性低镁血症临床及遗传特点》

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《遗传性电解质紊乱与猝死》

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注:AR:常染色体隐性遗传；AD:常染色体显性遗传

低镁血症定义为血清镁离子低于0.7 mmol/L（17 mg/L）[29-30]，可引起神经及肌肉组织兴奋性增高，引起惊厥、手足搐搦，严重时导致心动过速、室性心律失常，甚至猝死。儿童低镁血症的发生率较低，主要病因为镁离子摄入过少所致，部分遗传性疾病可导致严重低镁血症，包括家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着（familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis）、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙、低镁血症继发低钙血症以及部分类型Bartter综合征及Gitelman综合征[31]。不同病因导致的遗传性低镁血症患者的临床特征及遗传特点不同（表3）。