《表1 遗传性低磷血症性佝偻病的主要致病基因[2-12]》

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《遗传性低磷血症性佝偻病简述》

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注：FGF：成纤维细胞生长因子23（fibroblast growth factor 23）；LMWP：低分子量蛋白(low molecular weight protein）。

GHR的主要致病基因包括PHEX、FGF23、DMP1等，见表1。其他致病基因[3，7，13-15]：包括由NF1基因突变引起的神经纤维瘤Ⅰ型、GNAS基因突变引起的Mc Cune-Albright综合征、SLC34A1基因突变引起的Fanconi综合征，FGF23介导的表现为皮肤、眼、脑异常以及低磷性佝偻病的表皮痣综合征，FAM20C突变引起的常染色体隐性遗传病Raine综合征，亦可有低磷性佝偻病表现。