《表3 目前发现的儿童基因性/家族性HCM的主要致病基因》

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《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》

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基因诊断对于基因性/家族性HCM有明确的诊断价值。目前发现的与基因性/家族性HCM有关的主要致病基因见表3[14-15]。20%～30%的HCM先证者无家族史，而有HCM家族史的先证者中有50%～60%（成人和儿童）发现编码肌小节蛋白的基因变异[16]；约6%的受累者具有一个以上的肌小节蛋白基因变异（包括一个基因的双等位变异或多个基因的杂合变异），低于6%的受累者具有一种类型以上的致病性变异[7]。其他基因性或家族性HCM主要致病基因包括PTPN11基因（RAS-MAPK病）、PRKAG2基因（PRKAG2心脏综合征）、GAA基因（庞贝氏病）、GLA基因（Fabry病）、LAMP2基因（Danon病）、TTR基因（家族性淀粉样变性）和线粒体基因组（线粒体心肌病）等。