《表1 易伴发HCM的儿童畸形综合征的相关基因》

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《儿童畸形综合征伴发的肥厚型心肌病》

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注:NS为Noonan综合征；LS为LEOPARD综合征；CS为Costello综合征；CFC为Cardio-facio-cutaneous综合征；NF1为多发性神经纤维瘤1型；FA为Friedreich共济失调；BWS为Beckwith-Wiedemann综合征；AD为常染色体显性遗传；AR为常染色体隐性遗传；XR为X染色体连锁隐性遗传

RAS病是最常见的易并发HCM的一类畸形综合征，是由编码Ras/丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路的基因发生突变引起，该通路与一系列生长因子和细胞因子的信号转导相关，如生长激素、胰岛素样生长因子等，可影响细胞的增殖、分化而致病。该症候群包括Noonan综合征（Noonan syndrome，NS）、LEOPARD综合征（LEOPARD syndrome，LS）、Noonan综合征伴毛发松动、Noonan综合征样障碍、Costello综合征（Costello syndrome，CS）、Cardio-facio-cutaneous综合征（Cardio-facio-cutaneous syndrome，CFC）、多发性神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）等一系列疾病。该症候群发病率低，甚至罕见（见表1），其中NS发病率最高，为1/2500～1/1000，在合并先天性心脏病的综合征中仅次于21-三体综合征[3]。