《表2 畸形综合征相关心血管系统表现及心外表现》

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《儿童畸形综合征伴发的肥厚型心肌病》

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注:NS为Noonan综合征；LS为LEOPARD综合征；CS为Costello综合征；CFC为Cardio-facio-cutaneous综合征；NF1为多发性神经纤维瘤1型；FA为Friedreich共济失调；BWS为Beckwith-Wiedemann综合征；HCM为肥厚型心肌病

80%～90%NS患儿存在心血管系统受累，其中早发性HCM和（或）肺动脉狭窄最常见（见表2），其中约20%NS合并HCM，其心肌组织学与肌小节性HCM的组织学表现类似，但自然病史存在较明显差异[7]；NS相关心肌肥厚在生后早期即可出现，发病中位数为5个月，50%左右是于6月龄时确诊，而常见肌小节性HCM确诊年龄较晚，平均年龄为8岁；HCM可显著影响NS患儿预后，研究提示未合并HCM的NS患儿15岁时生存率接近100%，而合并HCM的患儿存活率仅为70%；NS合并HCM容易发生充血性心力衰竭，且可伴有明显的双心室流出道梗阻，心力衰竭也是其主要的死亡原因[12]。笔者中心报道3例NS患儿中1例伴有双心室流出道梗阻，余2例无流出道梗阻，左心射血分数均在正常范围[8]。