《表1 文献报道的与胼胝体发育异常相关的主要染色体异常及基因综合征》

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《产前超声评估胎儿胼胝体发育状况的研究进展》

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胼胝体发育异常胎儿常合并染色体异常及其他颅内外结构异常，也可合并存在于某些基因综合征。研究报道，30%～45%的胼胝体发育异常胎儿有明确的原因，约10%有染色体异常，其余20%～35%有可识别的基因综合征[4]。胼胝体发育不全中合并其他部位异常者约占68%[5]，以合并中枢神经系统异常为主。胼胝体发育不全单纯合并颅外结构畸形的病例不多，相关文献报道较少，通常见于18-三体、13-三体及其他综合征中与颅内结构畸形同时合并存在。包括心脏畸形、泌尿系统畸形、肢体异常、单脐动脉、鼻骨缺失、肺发育不良、胎儿宫内生长受限等。由于胼胝体发育不全者中常并发颅内外结构异常，因此产前超声一旦诊断胼胝体发育异常，应仔细扫查颅内外结构，以免漏诊其他结构异常导致预后评估错误。文献报道的与胼胝体发育异常相关的主要染色体异常及基因综合征见表1[6-8]；胼胝体发育异常常合并的颅内外结构畸形见表2。