《表1 103例先天畸形患儿染色体核型异常、分布情况及主要临床特征》

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《先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析》

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273例先天畸形患儿中，103例患儿被检测出异常核型，异常率为37.73%。其中三体核型有84例，占81.55%，单体型有2例，占1.94%，平衡易位有3例，占2.91%，罗伯逊易位有9例，占8.74%，缺失有3例，占2.91%，末端增加有2例，占1.94%。核型分布情况及主要临床特征，详见表1。