《表1 280例异常染色体核型及其分布[n(%)]》

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《南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析》

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1 776例样本中共检出染色体核型异常280例，占15.76%（280/1 776）。其中常染色体数目异常26例，占异常染色体核型的1.46%(26/1 776）；常染色体结构异常33例，占异常染色体核型的1.86%(33/1 776）；性染色体数目异常140例，占异常染色体核型的7.88%(140/1 776）；性染色体结构异常29例，占异常染色体核型的1.63%(29/1776）；性别扭转39例，占异常染色体核型的2.20%(39/1 776）；嵌合体13例，占异常染色体核型的0.73%(13/1 776）。如表1所示，染色体数目异常者中，最为常见的核型为47，XXY，占染色体数目异常总数的56.02%(93/166）；其他比较常见核型分别为45，XO，占22.89%(38/166）；47，XY+21，占12.05%（20/166）；染色体结构异常者的主要核型分别为：46，X，i(Xq），占结构异常总数的12.90%(8/62）；45，XY，rob（13；14），占8.06%(5/62）；46，X，i(Xp），占9.68%(6/62）。性别扭转或性分化异常（男：46，XX；女：46，XY）共计39例，占异常核型总数13.93%(39/280）。嵌合体中，常见异常核型为45，XO/46i(Xq），占异常总数的2.14%(6/280）。其他比较罕见的染色体异常核型详见表1，约占染色体异常总数的23.21%(65/280）。