《表2 常见染色体核型异常者临床表现与核型分类及异常检出率[n(%)]》
男性受检者中,临床诊断为第二性征发育不良者共计460例,导致其异常的主要核型为47,XXY(11.74%)、46,XX(1.30%)和45,XY,rob(13;14)(0.65%);弱/无精症患者312例,检出的异常核型主要为47,XXY(6.73%)和45,XY,rob(13;14)(1.28%);智力低下患者19例,主要核型为47,XY+21(73.68%);两性畸形者15例,核型为46,XX(40.00%)。女性受检者中,临床诊断为原发闭经者共计156例,异常核型主要为45,XO(12.18%)、46,XY(5.13%)和46,X,i(Xq)(3.85%);第二性征发育不良者128例,其染色体核型大部分正常;矮小、迟缓发育者131例,主要异常核型为45,XO(7.63%);两性畸形者14例,异常核型为46,XY(71.43%)。
图表编号 | XD0010293700 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.11.18 |
作者 | 余梦瑶、顾敏、赵鸿 |
绘制单位 | 南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医检验学部、南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医检验学部、南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医检验学部 |
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