《表1 321例异常染色体核型及临床表现》

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《3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析》

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在3 830例遗传咨询患者中，共检出321例异常核型，检出率8.4%。异常核型中，染色体数目异常75例，占异常核型23.4%，其中21三体及嵌合35例（10.9%），标记染色体9例（2.8%)，Turner综合征16例（5.0%)，47，XXY及嵌合12例（3.7%），其余3例。染色体结构异常81例，占异常核型25.2%，其中相互易位39例（12.1%），倒位15例（4.7%），缺失5例（1.6%)，X染色体结构异常8例（2.5%)，Y倒位12例（3.7%），其余2例。染色体多态性变异165例，占异常核型50.9%，其中Y多态性变异3例（0.9%)，inv（9）74例（23.1%)，pss 42例（13.1%)，qh+28例（8.7%)，p+12例（3.7%），其余6例。见表1。