《表3 12例染色体核型异常分布及其指征》

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《早孕期绒毛活检术在胎儿出生缺陷产前诊断中的应用研究》


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174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示,共检出异常染色体核型12例,染色体异常率为6.90%(12/174)。其中,18-三体5例;21-三体1例;标记染色体1例;嵌合体2例,1例核型为Mos47,XN+2/46,XN,未进一步行羊膜腔穿刺,因中孕期超声异常自行引产,另外1例核型为Mos47,XN+17/46,XN,复查羊水核型未见异常,继续妊娠;衍生染色体1例,核型为46XNder(3)t(3;18)(p25;q11.2),胎儿多发畸形,已引产;平衡易位2例,其中1例核型为46,XNt(1;19)(p13;p13.2),母系来源,与孕妇核型相同,继续妊娠,另外1例核型为46,XNt(6;13)(p21.2;q3.4),因胎儿重型地中海贫血引产。新生儿出生后均随访,生长发育未见异常,与产前诊断结果相符。见表2,表3。