《表1 NIPT提示常见非整倍体染色体异常的验证结果(%)》

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《无创产前基因检测与胎儿染色体结果不一致的临床分析》

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常见的非整倍体染色体异常主要指21、18、13号染色体和性染色体，本研究中共有132例NIPT结果高风险，其中21-三体综合征高风险85例，18-三体综合征高风险22例，13-三体综合征高风险25例；有85例NIPT结果提示性染色体异常。经介入性产前诊断检测，确诊21-三体综合征66例，阳性预测值77.65%，确诊18-三体综合征16例，阳性预测值72.73%，确诊13-三体综合征5例，阳性预测值20.00%，确诊性染色体异常53例，阳性预测值62.42%。详见表1。