《表1 非整倍体异常检测结果》

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《羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析》

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CMA检测显示胎儿染色体非整倍体异常与羊水细胞染色体核型分析结果一致，无差异，见表1；且所有染色体非整倍体异常均检测出，并且对于核型分析无法确定异常片段来源与性质的，CMA检测显示了DNA水平的精细结果，其中47，XN，+mar病例无法确定的标记染色体，经CMA检测确定为22号染色体22q11.1q11.21区段有1.7Mb片段的2次重复，显示胎儿为额外idic（22）（q11.2）标记染色体携带者。同时，CMA检测还能够检测出额外的、具有临床意义的基因拷贝数，如21-三体综合征的1例胎儿1号染色体1q21.1q21.2区段存在1.8Mb片段重复，含OMIM基因13个。但CMA检测无法发现胎儿染色体结构异常，如21-三体综合征的1例胎儿，染色体核型为47，XN，+21，der(21:21）(q10:q10）。