《表1 QF-PCR检测的5种染色体非整倍体结果与核型分析结果》

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《QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用》

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应用QF-PCR方法成功检测3 398例样本，共检出非嵌合型染色体数目异常152例，见表1。其中21三体综合征92例，18三体综合征30例，13三体综合征6例，X单体6例，XXX 1例，XXY 11例，XYY 5例，XXX合并18三体综合征1例，上述检测结果与核型分析结果一致。嵌合型染色体数目异常7例，QF-PCR检出3例，分别是1例18三体综合征嵌合体，1例21三体综合征嵌合体，1例XXX与XX嵌合体，还有4例嵌合体QF-PCR未能检出。另外，有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符。1例QF-PCR结果为XYY，染色体核型结果为46，X，?der（Y），另1例QF-PCR结果为XY，染色体核型结果为45，X。