《表2 NIPT提示性染色体非整倍体孕妇产前诊断结果》

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《452例无创产前检测高风险胎儿的产前诊断结果分析》

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注:*各有1例拒绝行侵入性产前诊断

NIPT提示SCA共89例，其中性染色体数目偏多36例，性染色体数目偏少25例，性染色体数目异常28例；除2例孕妇拒绝行侵入性产前诊断外，余87例均接受了侵入性产前诊断，经羊水细胞核型分析证实56例为SCA，其中47，XXY 25例，47，XXX 14例，47，XYY 4例，嵌合体13例，假阳性31例，假阳性率为35.63%（31/87）。NIPT对性染色体三体的PPV为82.86%，对性染色体单体的PPV低于前者，为37.50%，两者间比较差异有统计学意义（P=0.00）。见表2。