《表2 4例染色体非整倍体异常胎儿心脏及心外超声表型》

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《室间隔缺损胎儿产前超声及遗传学检查结果分析》

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“/”示无异常；HLHS：左心发育不良综合征；DORV：右室双出口；AVSD：房室间缺损；VSD：室间隔缺损；D-TGA：完全型大动脉转位；LSVC：永存左上腔静脉；“*”示嵌合比例为30%

77例胎儿中共检出遗传学异常16例，检出率20.8%。染色体非整倍体异常、基因点突变情况及胎儿超声表型情况见表2～4。在核型正常VSD胎儿中检出12例异常，其中致病性CNVs 8例（6例微缺失和2例微重复），4例单基因病，分子诊断率分别提高了15.1%、7.5%。TUBA1A基因点突变胎儿（case14）产前超声和Sanger测序结果见图1，2；22q11.2微缺失胎儿（case5）相关超声图像见图3，CNVs结果见图4。