《表3 8例致病性CNVs胎儿心脏及心外超声表型》
“/”示无异常;APVS:肺动脉瓣缺如综合征;VSD:室间隔缺损;PA-VSD:室间隔缺损型肺动脉闭锁;RAA-MIB:右位主动脉弓伴镜像分支;LSCV:永存左上腔静脉;ARSA:右锁骨下动脉迷走;MAPCAS:体肺侧支形成
4.16例VSD同时合并心脏及心外畸形胎儿中,7例(43.8%)检出遗传学异常。染色体异常1例(case2),为9号染色体环状变形,双亲验证后为新发变异。CNVs 3例(case5、6、10),均检出22q11.2微缺失,双亲验证后均为新发变异。单基因病3例:case14检出携带TUBA1A基因的已知致病突变c.1169G>C(p.R390P),为新发突变;case15检出携带FGFR3基因的已知致病突变c.G1144A(p.G382R),为新发突变。case16检出携带MLL2基因的已知致病突变c.11729_c.11734del AGCAAC(p.Q3910_L3912delins L),为新发突变。
图表编号 | XD00190688500 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.11.30 |
作者 | 涂鹏、谷孝艳、张晓航、刘东云、林芸、张雪梅、董虹美、何怡华、冉素真 |
绘制单位 | 重庆市妇幼保健院超声科、重庆市妇幼保健院超声科、重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所、重庆市妇幼保健院超声科、重庆市妇幼保健院超声科、重庆市妇幼保健院超声科、重庆市妇幼保健院超声科 |
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