《表2 不同产前诊断指征对胎儿性染色体非整倍体筛查的预测价值》

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《无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用》

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注：*与NIPT提示性染色体非整倍体的阳性预测值比较

同期经介入性产前诊断共检测出胎儿性染色体非整倍体孕妇46例（0.86%，46/5349），年龄（34.14±5.11）岁，其中22例（47.83%）为NIPT筛查性染色体高风险。其中，17例产前诊断指征为孕妇高龄，包括6例45，X均为嵌合体；3例产前诊断指征为颈项透明层增厚；2例产前诊断指征为血清学筛查高风险；2例产前诊断指征为胎儿发育异常，包括45，X 1例，47，XXY 1例。不同筛查手段对胎儿性染色体非整倍体筛查中的阳性预测值由高到低依次为NIPT提示性染色体高风险、颈项透明层增厚、胎儿发育异常、孕妇高龄及血清学筛查高风险，见表2。