《表1 141例羊水产前诊断样本MLPA和或染色体核型分析21、13、18、X、Y染色体非整倍体异常结果》

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《MLPA技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的应用》

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5396例产前诊断样本行细胞培养后染色体核型分析，其中有2例培养失败，MLPA成功率为100%。检测成功的5394例中有5253例MLPA和染色体核型分析在21、13、18、X、Y染色体非整倍体检测结果均为“阴性”。需要强调的是，为了结果的可比性，这里“阴性”的含义是排除了21、13、18、X、Y染色体非整倍体以外的其它染色体数目和结构的异常。异常的141例中有5例染色体核型分析异常而MLPA未检测出异常，有1例MLPA检测出Xq12一个探针检测出重复，21q21.3一个探针检测出单倍体峰而染色体核型分析未见异常，总体符合率为99.9%（5388/5394）。141例样本MLPA和或染色体核型分析21、13、18、X、Y染色体非整倍体异常结果见表1。21号染色体部分重复的MLPA结果和染色体核型见图1（封三）。