《表2 94例NIPT (13/18/21) 高风险与羊水染色体核型分析结果》

《表2 94例NIPT (13/18/21) 高风险与羊水染色体核型分析结果》   提示:宽带有限、当前游客访问压缩模式
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《无创基因检测技术在胎儿非整倍体及性染色体产前筛查的临床研究》


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2.2 在107例NIPT(13/18/21)高风险孕妇中,4例拒绝产前诊断且拒绝随访,1例拒绝产前诊断顺产21三体儿,6例未行产前诊断于外院引产终止妊娠,2例未行产前诊断胎死宫内。余94例行介入性产前诊断羊膜腔穿刺术,67例NIPT(T21)高风险孕妇羊水细胞染色体核型为47,XN,+21,15例NIPT(T18)高风险孕妇羊水细胞染色体核型为47,XN,+18,3例NIPT(T13)高风险孕妇羊水细胞染色体核型为47,XN,+13。统计分析显示无创基因21三体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.04%(2/4708),阳性预测值97.1%(67/69),阴性预测值100%;无创基因18三体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.08%(4/4708),阳性预测值78.9%(15/19),阴性预测值100%;无创基因13三体检出率为100%,漏诊率为0,假阳性率为0.06%(3/4708),阳性预测值50.0%(3/6),阴性预测值100%。结果如表2。