《表1 NIPT-plus与羊水染色体核型分析结果比较》

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《NIPT-plus在无创产前检测CNV中的临床价值分析》


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本组1014例高风险或B超软指标异常孕妇经NIPT-plus检测,共检出18-三体高风险3例,21-三体高风险4例,13-三体高风险1例,微缺失3例,微重复2例,XO高风险1例,XXY高风险1例,45,XO高风险1例,详见表1。羊水染色体核型分析确诊为18-三体高风险3例,阳性预测值100.0%;确诊为21-三体高风险4例,阳性预测值100.0%,确诊为13-三体高风险1例,阳性预测值100%,确诊为微缺失/微重复3例,阳性预测值60%,确诊为性染色体异常2例,阳性预测值66.7%。