《表3 NIPT与羊水细胞染色体核型分析结果对比》

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《8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用》

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77例NIPT高风险孕妇行羊水细胞染色体核型分析，确诊54例（70.13%）。其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值分别是100.00%、62.50%、25.00%。性染色体异常和其他常染色体异常的阳性预测值分别为54.55%、50.00%，见表3。19例孕妇未行或拒绝进一步介入性产前诊断，经随访，其中4例NIPT提示三体高风险孕妇1例自然流产，3例直接引产；12例NIPT提示性染色体异常高风险孕妇，7例继续妊娠，新生儿未行染色体核型分析，家属自述未见明显异常，2例直接引产，3例拒绝随访；3例其他常染色体异常高风险的孕妇，1例NIPT结果与孕妇本人染色体结果一致，继续妊娠，新生儿无明显异常；1例直接引产；1例拒绝随访。NIPT高风险孕妇经核型分析确诊23例假阳性，总假阳性率是0.27%（23/8594），三体高风险确诊6例假阳性，假阳性率是0.07%（6/8594）。NIPT结果低风险者8498例，经电话随访发现1例假阴性，检测孕9+4周，后期B超提示异常，后经羊水细胞染色体核型分析确诊为21-三体综合征，其余未发现染色体异常患儿，染色体异常低风险检出率为98.87%（8498/8594）。NIPT的灵敏度是98.18%（54/55），特异度是99.51%（8497/8539）。