《表2 高龄孕妇NIPT和羊水细胞染色体结果对比 (n)》

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《高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用》

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2. 高龄孕妇NIPT检测结果和羊水核型分析结果:高风险的19例患者中，2例性染色体非整体【Chr X+（Y）和Chr X+】未做核型分析，其余17例NIPT高风险孕妇行羊水穿刺手术，经羊水细胞培养后G显带染色体核型分析显示，13例核型分析结果与NIPT提示高风险结果一致，分别为6例21-三体、1例13-三体、4例47，XXY/XXX、2例47，XYY。同时研究显示，4例NIPT假阳性，1例13-三体（mos）/X+Y，其余3例均为45，XO。NIPT提示高风险的13-三体（mos）/X+Y，经羊水细胞染色体核型分析为47，XXY，而NIPT提示的3例Chr X-/ChrX-（Y）高风险经核型分析后显示，3例核型均正常，见表2。