《表2 高龄孕妇NIPT和羊水细胞染色体结果对比 (n%)》

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《3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨》

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T21:47，XX/Y，+21；T18:47，XX/Y，+18；T13:47，XX/Y，+13，XO:45，XO；Y+:47，XYY；X+:47，XXX/XXY

63例NIPT高风险孕妇中，3例性染色体异常（ChrX-）拒做羊水穿刺检测要求继续妊娠；其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断，最终确诊胎儿染色体异常者45例（21-三体25例；18-三体3例；13-三体0例；45，X 10例；47，XXY/XXX 5例，47，XYY 2例）；余15例NIPT异常孕妇羊水穿刺结果未见异常（1例21-三体高风险；1例18-三体高风险；3例13-三体高风险；8例ChrX-；2例ChrX+/Y+）。NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高，达96.2%；18-三体的符合率为75%；但对13-三体的符合率为0。在性染色体非整倍体检测中，NIPT对核型为47，XYY和47，XXX/XXY符合率较高，达100%和71.4%；但对45，X的符合率仅为55.56%。NIPT技术检测T21、47，XYY、47，XXY/XXX阳性预测值达较高（分别为96.15%，100%，71.42%）；45，XO的阳性预测值为55.56%；T13阳性预测值为0。