《表1 不同年龄组三体及性染色体异常检出情况比较 (n, %)》

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《3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨》


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T21:47,XX/Y,+21;T18:47,XX/Y,+18;T13:47,XX/Y,+13,XO:45,XO;Y+:47,XYY;X+:47,XXX/Y;χ2=2.752,P=0.009<0.05,差异有统计学意义

本研究3164例高龄孕妇参与NIPT检测,阳性结果63例,其中常染色体非整倍体33例(26例T21,4例T18,3例T13),性染色体异常30例(21例ChrX-,2例ChrY+,7例ChrX+/Y+),各类染色体异常总阳性率为1.99%(63/3164)。阳性结果中,21-三体占异常的41.27%,18-三体占异常的6.35%,13-三体占异常的4.76%,性染色体占异常的47.62%。孕妇年龄大于40岁,常染色体非整倍体和性染色体异常均较高于40岁以下年龄组孕妇。