《表5 染色体三体及性染色体异常核型检出率》

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《1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析》

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3种取材染色体核型分析及CNV-seq共检出常见染色体三体/及性染色体异常127例，包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45，X、6例47，XXX、7例47，XXY及4例47，XYY等，检出率为6.77%（127/1 875）。见表5。