《表3 NIPT与羊水染色体核型结果》

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《无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用》

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NIPT高风险的54例孕妇均建议进行羊水穿刺产前诊断。有32例进行了羊水穿刺，19例直接引产（经随访得知胎儿均有多处畸形，家属拒绝送病理），2例胎停育，1例未做羊水穿刺已生正常。NIPT高风险结果的33例21-三体高风险孕妇中20例进行了羊水穿刺诊断确诊为阳性，9例不做羊水穿刺直接引产，胎停育1例，2例为羊水穿刺诊断确诊为阴性继续妊娠，1例未做羊水穿刺已生正常；8例18-三体高风险孕妇中2例进行了羊水穿刺诊断确诊为阳性，5例不做羊水穿刺直接引产，1例为阴性继续妊娠；3例13-三体高风险孕妇中1例进行了羊水穿刺诊断确诊为阳性，1例不做羊水穿刺直接引产，胎停育1例。10例X染色体疑似异常孕妇，5例进行了羊水穿刺诊断确诊为阳性，1例不做羊水穿刺直接引产，4例羊水穿刺阴性而选择继续妊娠，见表3。另发现3例染色体异常的情况，见表4。高风险孕妇54例中19例直接选择引产，选择羊水穿刺的孕妇少而影响准确率，因此将直接引产作为阳性来计算准确率。得出NIPT的检出率为100%，准确率为85.2%，假阳性率为14.8%。此外，NIPT结果低风险孕妇，截止2017年6月30日，已出生的新生儿经检查均未发现患有唐氏综合征。